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先天性血小板功能异常基本信息

放大字体  缩小字体 发布日期:2017-10-08  来源:齐鲁信息网  作者:齐鲁编辑  浏览次数:398
核心提示:巨大血小板综合征简介(Bernard-Souliersyndrome)为常染色体隐性遗传,生后数日即可发病,临床多见中度出血征。其基本缺陷是血小
巨大血小板综合征

简介

(Bernard-Souliersyndrome) 为常染色体隐性遗传,生后数日即可发病,临床多见中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib(GPIb)缺乏所致的粘附功能减低。血小板计数可轻度减少,血小板巨大,约有50%~80%的直径可达2.5~8μm(正常1~4μm),大似淋巴细胞。出血时间显著延长,血块收缩正常,凝血酶原消耗不佳,血小板粘附试验减低。血小板聚集试验对ADP、肾上腺素、胶原聚集正常,但对瑞斯脱霉素或含有Ⅷ因子的牛纤维蛋白原不聚集。因为GPIb含有Ⅷ因子/VWF(VonWillebrandfactor)的受体。用单克隆抗体可进行确诊。无特效治疗,重症者可输血小板,但输血小板后,患者可产生抗血小板膜上糖蛋白Ib抗体,使输入的血小板寿命缩短。此病病程较长,但随年龄增长,出血或可逐渐减轻。

流行病学 本病罕见,世界范围内发病率约1/100万系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。

病因

本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。

血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

发病机制

GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中,转染实验研究表明,细胞表面完整的复合物表达必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。

临床表现

杂合子无临床症状,仅有轻度生物学异常,如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血,婴儿出生后数天内即可发病,如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血,严重者有内脏出血、关节出血,女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

治疗

尽管本病出血症状可能会很严重,但是,大多数患者可以存活到成年,出血发生时一般输注血小板悬液注意口腔卫生,预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。

预后

本病治疗与血小板无力症基本相同除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。

血小板无力症

(Glanzmann′sthro-mbasthenia) 又称血小板衰弱症,是常染色体隐性遗传,并不少见,男女均可罹患,多见于近亲结婚的子女。其基本缺陷是血小板膜的异常,纤维蛋白原的受体糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa缺乏,使血小板不能聚集。患者多于婴幼儿期发病,出血轻重不等,出血症状与血小板减少性紫癜一样,为皮肤瘀点、紫癜或瘀斑,反复鼻衄,外伤或手术后可出血不止。随年龄增长,患者的症状或可减轻。实验室检查特点是血小板数正常或略增加,血涂片中血小板分散,不凝聚成堆,大小正常或部分略偏大,颗粒减少或有空泡。出血时间延长,血块不收缩或收缩不良,血小板第3因子有效性减低。对玻璃珠粘附率减低,对ADP、肾上腺素、5-羟色胺、胶原、凝血酶都不发生聚集反应,但对瑞斯脱霉素或牛纤维蛋白原聚集反应则正常。用单克隆抗体检查可确诊。

本症无根治方法,唯一有效的止血方法是输血小板(新鲜全血、含丰富血小板的血浆或血小板浓缩制剂)。由于抗血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲ的产生,多次输血小板效果不佳。一般疗法同血小板减少性紫癜。但肾上腺皮质激素及脾切除治疗则无效。局部止血可用云南白药、止血粉、明胶海绵或凝血酶等。预后一般尚好。

贮存池病

(storagepool disease;SPD) 又称先天性血小板病。为常染色体显性遗传,但亦可原因不明,男女均可发病。基本缺陷是血小板的致密颗粒缺乏和/或α-颗粒缺乏所致的继发性血小板聚集功能异常。由于血小板内不能贮存,故缺乏内源性ADP、ATP、5-羟色胺、腺嘌呤核苷酸,血小板第3因子及第4因子也减少。为血小板释放反应异常。临床表现一般出血程度较轻,服抑制血小板功能的药物后出血会加重。但也有少数患儿出血较重如手术或外伤后出血不止。实验室检查:血小板数目及大小一般正常,电镜下见血小板内的致密体减少,颗粒多少不一,出血时间延长,血块收缩正常。血小板第3因子有效性测定减低、凝血酶原消耗不佳或/及凝血活酶生成试验异常。血小板粘附率减低。血小板聚集对ADP或肾上腺素第一聚集波正常,第二聚集波减弱或消失(即无继发聚集)。瑞斯托霉素聚集正常。本病也同样可见于下列先天性疾病中:

① Hermansky-Pudlak综合征(HPS):为常染色体隐性遗传,血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。

② Chediak-Higashi综合征(CHS):为常染色体隐性遗传,血小板可轻度减少,伴有部分白化症或眼球震颤,血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体(Dhle小体),可有贫血及反复化脓性感染或肝、脾、淋巴结肿大。

③ Wiskott-Aldrich综合征(WAS):为伴性隐性遗传,血小板减少而体积小,致密颗粒减少。伴有湿疹及IgM减低,IgE增加。婴幼儿发病,反复感染。

④ 血小板减少伴桡骨缺如(thro-mbocytopeniawithabsentradii,TAR):为常染色体隐性遗传。血小板减少伴有桡骨缺失,其血小板功能缺陷如贮存池病。

⑤ 灰色血小板综合征(grayplateletayndrome)可见于α颗粒缺乏者。此症极少见,表现轻度出血,用瑞氏染色可见血小板缺乏颗粒且呈灰色。

治疗方面,局部出血可采用压迫止血,或使用止血粉、明胶海绵、凝血酶等。有人报道强的松口服可使出血时间缩短,口服麻浸膏可使出血好转。严重出血者可输新鲜血、新鲜血浆或血小板。忌服阿斯匹林类抑制血小板功能的药物。

阿斯匹林样缺陷

(aspirin-like def-ects) 又称轻型血小板病。为一种先天性常染色体显性遗传病,由花生四烯酸代谢缺陷而致。血小板颗粒内含的内源性ADP、ATP、血小板第3因子、第4因子均正常,但血小板释放ADP功能障碍。可能因环-氧化酶(cyclo-oxygenase)先天缺陷而致血栓烷(TXA2)合成异常。因类似阿斯匹林的药理作用而得名,属于血小板聚集缺陷。临床表现为自幼出现的皮肤、粘膜出血,一般较轻。实验室检查:血小板数和形态正常,粘附试验也正常。血小板对ADP、肾上腺素聚集试验只有第一(原发)聚集波,而无第二(继发)聚集波。对瑞斯脱霉素反应正常。对花生四烯酸无反应。

本病多因服抑制血小板功能药继发出血或使出血加重,因此疑患此病时应停服这类药物,包括阿斯匹林类退热剂、非类固醇类消炎药如消炎痛、保泰松、抗炎松、巴比妥类、右旋糖酐以及抗组织胺、阿托品和冬眠灵等。出血重者可输新鲜血或血小板。

血小板型血管性假血友病

(platelet-typeVonWillebranddisease) 又称血小板型VWD或假性VWD。也是先天性常染色体显性遗传之一。由于血小板与血浆内的VW因子亲和力增强,从而使血浆内的VW因子缺乏,因而引起类似血管性假血友病的表现,故需要和血管性假血友病(VWD)相鉴别。后者为血浆中的VW因子先天缺乏或分子结构不正常,是一种常见的遗传性出血性疾病,但病理机转和血小板功能异常无关。

病儿自幼出血伴有血小板数量略减少但体积巨大,血小板膜GPIb质或量均异常。临床上又具有VWD的一般特点如出血时间延长、血小板粘附性减低,血浆中Ⅷ因子相关抗原(ⅧR:Ag)、凝血活性(Ⅷ:C)及VW因子(ⅧR:WF)减低或缺乏。治疗除同VWD的一般防治外可使用DDAVP(去氨基D精氨酸血管加压素)。输入正常人血小板效果较好。
 
关键词: 血小板功能异常
 
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